Zeldzame ziektendag 2023

“Maar ze ziet er zo gelukkig uit.”

Het is een zin die ik al vaak mocht aanhoren. Wellicht bevat ze ook een waarheid want anders zouden haar uitingen toch van een andere orde zijn. Al zijn die momenten er ook: het zijn diegenen die niet op beeld staan en waar we weinig over delen.

Nog zoiets waar we weinig bij stilstaan: hoeveel mensen een zeldzame ziekte hebben. Emma is er ééntje van want she’s phelan lucky. Samen met iets meer dan 3000 andere kinderen en volwassenen wereldwijd. Het 22q13 syndroom of het ontbreken van een stukje gen op chromosoom 22, waaronder ook het Shank3-gen. Dit laatste speelt een belangrijke rol bij de opbouw en functie van zenuwcellen en verklaart ook meteen de ontwikkelingsachterstand bij personen met Phelan-McDermid.

Een zeldzame ziekte brengt ook veel gevoelens met zich mee. Verdriet, onzekerheid, machteloosheid, maar vooral veel zorgen. Wat ooit zo evident leek, is dat niet meer. Toekomstdromen vervagen of krijgen een andere vorm.

We zijn niet alleen. In België lijden naar schatting ongeveer 500 000 mensen aan een zeldzame ziekte. Onder Europeanen is dat zelfs 30 miljoen. Globaal gezien lijdt 5% van de wereldbevolking aan een zeldzame ziekte. Zeldzaam betekent in deze context bij minder dan 1 op 2000 mensen. Voor de aandoening van Emma spreken we van naar schatting 1 op 30 000. Cijfers die vaak onder de radar blijven.

Ze ziet er zo gelukkig uit en ik ben er van overtuigd dat het ook zo is en ik zal er alles aan doen om dat zo te houden. Dankbaar ben ik ook voor een omgeving waarin ze gestimuleerd wordt en waar ze tal van supporters rondom zich heeft.

Jaarlijks wordt op de laatste dag van februari aandacht gevraagd voor zij, en bij uitbreiding hun omgeving, die aan een zeldzame ziekte lijden.

Meer informatie over zeldzame ziekten kan je op de website van RaDiOrg (de Belgische koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte) vinden. Voor meer informatie over Phelan-McDermid kan je op de website van het Phelan-McDermid Syndrome Foundation terecht.